血小板基因配型成功案例分享

2021年12月19日，嘉興市第二醫院的一位骨髓增生異常（高危組）的患者在經過長期血小板輸注無效后，這一天終于在浙江省嘉興市中心血站血小板基因庫中找到了與他相匹配的供者血小板，實現了血小板的精準配型輸注，血小板計數值也由原先7×10⁹/L上升到25×10⁹/L，臨床出血癥狀得到有效控制。這也是嘉興市中心血站加入浙江省血小板基因庫協作組以來，首個從本市基因庫里“定向招募，精準配型，有效治療”的成功案例。

該患者長期處于血小板輸注無效的情況下，后續治療也經常伴隨著出血、并發癥等風險。此次，在醫院輸血科主任的建議下，于12月16日，向嘉興市中心血站血小板基因庫申請庫配血小板。在接收到來自于臨床的血小板基因配型需求后，血站立即搜索血小板基因庫，經大量篩選、基因配型工作后，確定毛先生的血小板基因型與該患者相合。毛先生是一名普通公司職工，平常工作繁忙，但是經工作人員充分宣傳血小板基因配型有“精準輸血，有效治療”的重要意義后，毛先生欣然前往…

浙江省從2019年開始成立血小板基因庫協作組，在浙江省血液中心的牽頭下，全省11個地級市積極參與建設血小板基因庫并加入協作組。在此期間，如果遇到地方無法解決的血小板輸注無效的患者，會求助于浙江省血小板基因數據庫，由省血液中心幫助解決血小板基因配型、供應等一系列問題。

血小板輸注主要用于治療血小板減少或功能缺陷患者的出血，常用于嚴重創傷、血液病患者或外科手術患者。近年來，隨著血小板輸注在臨床應用的愈發廣泛，血小板輸注無效的情況也日益顯見，不僅耽誤了患者的后續治療，也是加重患者的治療費用和經濟壓力。同時也導致血小板資源的浪費。此次血小板基因庫的成功利用，充分說明本地血小板基因庫的定向招募，能有效縮短血小板的供給時間；基因配型精準輸注的方式，能充分提高血小板輸注的有效性；更是極大的節約緊缺的血小板資源，使得血小板利用率最大化。

目前，全國29家血液中心已經加入中國血小板基因庫協作組，全國累積血小板建庫數量已達數萬人，血小板建庫已初具規模，但是臨床成功應用案例仍屈指可數，臨床應用市場缺口巨大，我們呼吁更多的臨床醫生能夠推行血小板配型輸注，使得這一民生工程真正取之于民，用之于民，造福更多長期被血小板輸注無效困擾的患友們。

本文案例分享來自于嘉興市中心血站，特此說明。